Defici�ncia de c�lulas NK na s�ndrome de Joubert e revis�o

A síndrome de Joubert (JS) é uma doença hereditária rara e complexa, de herança autossómica ou recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada principalmente pela agenesia parcial ou total do vermis cerebelar. Existe uma grande heterogeneidade clínica e genética na síndrome. As principais características clínicas da SJ são hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, apraxia oculomotora, anomalias respiratórias e achados peculiares na neuroimagem. Foram relatadas muitas outras características. Aqui, relatamos pela primeira vez um caso da síndrome com deficiência de células natural killer (NK). Até à data, quase todos os genes da SJ identificados codificam proteínas expressas no cílio primário e/ou no corpo basal e no centrossoma, tornando a SJ parte do grupo em expansão das ciliopatias. Revemos as características clínicas e a genética molecular da síndrome de Joubert.